Эти редкие наследственные болезни обмена веществ коварны: без ранней диагностики они зачастую приводят к тяжелым поражениям головного мозга и нервной системы, часто необратимым.
Хотя официально тестирование стартовало 1 апреля, в Томском НИМЦ начали готовиться к этому еще в прошлом году. Упорство оказалось не напрасным: в январе 2026 года ученые выявили сразу два случая опасных заболеваний у новорожденных. Благодаря бдительности медиков малыши получили терапию вовремя.
Расширенный неонатальный скрининг действует в стране с 2023 года. Раньше младенца проверяли на 36 недугов, а теперь - на 38. Томский институт медицинской генетики (структура Томского НИМЦ) в этой системе играет ключевую роль. Это один из всего десяти центров, куда стекаются образцы из закрепленных регионов.
Зона ответственности томских специалистов колоссальна: Республика Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области. За три года программы местные генетики уже проверили более 375 тысяч младенцев.
