Болезнь проявляется в том, что у человека диагностируют повышенную ломкость костей. Томск стал одним из центров в регионе, куда обращаются пациенты не только из Сибири, но даже с Дальнего Востока. Ученые изучили более полутора тысяч вариантов течения болезни. Им удалось разработать продукт, который смог бы повысить доступность диагностики заболевания.
«Сейчас я вношу ДНК пациентов для прочтения последовательности. Вносим его в прибор. Далее прибор начнет обрабатывать библиотеки, через 19 часов он уже может нам выдать результаты - т.е. последовательности ДНК данного пациента», – объяснила Ирина Жалсанова, младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
В ходе исследования ученые взяли кровь пациентов, у которых подтвержден диагноз. Из нее выделили ДНК и изучили последовательность молекул. Это позволило специалистам подтвердить заболевание. Таким образом, можно организовать наиболее правильное лечение пациента.