В перечень орфанных заболеваний входят диагнозы, которые обычному человеку ни о чём не скажут: саркоидоз, гиперпролактинемия, синдром андрогенной резистентности. За сложными названиями стоят человеческие судьбы и страдания.
Роберт Фидаров указал, что в настоящее время в регистр редких (орфанных) заболеваний включено 254 человека, проживающих на территории Томской области, из них 89 детей.
Глава томского облздрава сообщил, что в настоящее время насчитывается более 8 тысяч редких заболеваний. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни.
"Лучшая диагностика редких генетических заболеваний — неонатальный скрининг", - напомнил чиновник.
Читайте также - Ребенок из помойки: томский психолог назвала причины, почему матери избавляются от своих детей
