У 64 младенцев были выявлены редкие патологии: 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита.
Расширенный неонатальный скрининг в России начали делать в 2023 году: новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ является одним из десяти федеральных центров, где проводятся подобные обследования.
С 2006 года в России проводился скрининг новорожденных на пять редких наследственных заболеваний, для которых, в случае раннего обнаружения, существует лечение.
По данным Минздрава РФ, в России в 2023 году было выявлено 633 случая непростых диагнозов.
Читайте также - Агранулоцитоз и гемофилия: у 254 жителей Томской области - редкие заболевания
